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这项IVD检测，备受关注！

发布者：IVD资讯

发布时间：2025-03-04

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2025年3月3日是第二十六个全国爱耳日，今年爱耳日的主题是：健康聆听无碍沟通。强调通过科技与政策推动听力健康的全周期管理，呼吁全社会关注听力健康。中国残联等多部门联合倡导普及听力语言康复、信息无障碍知识，并加强耳聋基因筛查等早期干预措施的应用。

“无声”的遗憾

据全国残疾人调查统计数据显示，目前我国听力言语残疾者达2780万，其中单纯听力残疾人数2004万，居各位残疾之首。我国每年约有3万名先天性耳聋新生儿出生，同时还有3万多名儿童因迟发性耳聋或药物性耳聋等原因在后天出现听力障碍。尽管随着出生人口的逐渐下降，这一数字有所减少，但整体仍处于较高水平，亟需引起社会各界的高度重视。

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解码“无声”世界

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。

目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA。

※ GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）；

※ SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋；

※ 线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。

基因检测助力“沉默”发声

耳聋基因筛查作为预防听力残疾的关键技术，从根源筛查、预防遗传到精准治疗，全方位守护听力健康，正逐步成为守护“听见的权利”的基石。

目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。

※ 在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，明确下一代患遗传性耳聋的风险，必要时通过胚胎植入前诊断或产前诊断进行干预。

※ 针对新生儿进行耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，可以帮助发现先天性遗传耳聋，及早诊断、及早治疗和干预。

※ 帮助发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，通过生活方式提示和用药警示，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。

以“芯”之名守护新生

博奥晶典遗传性耳聋基因检测

博奥晶典作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，持续开拓，矢志创新，耳聋基因检测产品不断升级迭代。从九项到十五项再到二十三项，每一次的升级，博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片都提升了对致聋基因变异的检测能力，助力筛查出更多的致聋基因变异的人群，尽早为相关人群提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，实现早诊断、早干预、早治疗。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒

（微流控芯片法）

【国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

耳聋基因筛查和诊断方法多样，热点突变检测是常用手段之一，但仍需结合实际情况合理选择适宜的检测方法。对于基因筛查或特异性临床表型指向相关基因致病的个体，或先证者基因诊断已明确的家庭成员，可采用Sanger 测序法检测目标基因，为后续精准诊疗提供可靠依据；针对怀疑为综合征型耳聋或临床表型高度特异性的患者，采用基因panel检测或全外显子组测序（WES）等方法，助力临床更全面深入地探究致病根源。

目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。

共建共赢共绘精准医学新蓝图

遗传性耳聋基因检测芯片是博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果。自2004年与301医院开展聋病流调起，双方携手开展耳聋基因临床检测的合作转化开发，历经多年努力，于2009年推出了世界上首张专门针对中国人群的遗传性耳聋基因检测芯片，并迅速应用于临床检测。该芯片共获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，且相关转化技术2次荣获国家技术发明奖二等奖。2019年，基于博奥转化的耳聋基因筛查检测前瞻性研究发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起了国际同行的广泛关注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

该项成果的大规模应用也让中国在防聋事业上走在了世界前列，成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国家。截止目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量近700万，检出总突变率约为6.4%，其中药物致聋基因携带者1.9万多人，直接避免了受检者和家庭成员约19万多人因使用药物不当而致聋。

为进一步提升自身的科技创新策源能力与科技成果转化能力，加强在原创技术领域的研发，并为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典凭借在分子诊断领域深厚的技术积累、卓越的科研实力，以及强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的“创新型精准医学中心模式”。该模式以科研合作增强学科硬实力，以转化开发推动高质量发展，依托其在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务。

“创新型精准医学中心模式”的优势在于：对于医疗机构而言，借助博奥晶典的品牌与技术支持，有助于提升其临床诊疗能力与学科特色，进而完善疾病管理体系；对于科研工作者来说，该模式能够实现数据共享与科研合作，从而有力地推动技术创新；而对于患者家庭，其能够使患者家庭就近享受高质量的遗传咨询与检测服务，不仅降低了围产期遗传性疾病的风险与家庭经济负担，还为出生缺陷防控事业开拓了更广阔的道路，让更多人受益于先进的遗传病防治技术与服务，为保障民众健康、推动医学发展做出了积极贡献。