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脑卒中,也能基因检测了!

发布者:IVD资讯

发布时间:2025-05-29

点击:19

脑卒中是危害我国国民健康的重大疾病之一目前每年新发脑卒中患者约有200万例,且还在以每年8.7%的速率迅速增长

脑卒中具有高发病率、高致残率、高死亡率及高复发率的特点。一旦发病,不但对患者及家庭造成沉重精神影响,加重家庭的经济负担,即使得到治疗,仍有可能面临身体残疾、认知障碍等后遗症的发生风险。

近年研究发现,一种名为MTHFR的基因突变与脑卒中风险密切相关。这种基因通过影响同型半胱氨酸Hcy代谢,成为脑卒中预防和治疗的新靶点。



MTHFR基因:

调控Hcy代谢,引发中风的“关键钥匙"



MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)是叶酸代谢的核心酶,负责将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,为Hcy的再甲基化提供甲基。若MTHFR基因发生突变(如C677T位点),酶活性显著下降,导致Hcy无法正常代谢,引发高同型半胱氨酸血症(HHcy),而HHcy已被证实是脑卒中的独立危险因素。

权威数据:《中国脑血管病一级预防指南2019》指出Hcy每升高5μmol/L,中风风险激增59%-65%远比年龄、血压或者是否吸烟影响大得多。



MTHFR基因突变
如何“引爆”脑卒中风险?


Hcy升高与饮食及遗传因素导致的叶酸不足、叶酸代谢障碍密切相关。其中,MTHFR基因突变是导致Hcy水平升高的主要原因。MTHFR基因C677T位点发生突变,会引起代谢酶活性降低,叶酸利用效率下降,从而导致Hcy浓度升高,增加卒中发生风险。



解码基因:
基于MTHFR检测的卒中预防新策略


通过MTHFR基因检测可以预测个体中风风险,对患者进行危险分层,还可以指导患者进行个体化规范用药、配以生活方式干预,精准防控脑卒中!



脑卒中高危人群筛查指引:
这三类人群建议重点监测


所有高血压患者; 

有心脑血管疾病家族史者; 

长期吸烟、饮酒、高盐饮食人群。 



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